El código genético es un
conjunto de normas por las que la información codificada en el material
genético (secuencias de ácido desoxirribonucleico -ADN - o ácido ribonucleico
-ARN) se traduce en proteínas en las células vivas. Las proteínas son
macromoléculas que consisten de cadenas lineales formadas por bloques
fundamentales llamados aminoácidos. Asombrosamente solo hay 20 tipos diferentes
de aminoácidos, los cuales, dependiendo del número y del orden en el cual se
conecten entre sí, permitirán crear una gran variedad de proteínas, cada una de
ellas con una función específica. Por lo que podríamos decir que los
aminoácidos son los “ladrillos” (estructuras fundamentales) de las proteínas.
La secuencia de DNA del
genoma humano está contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada
célula diploide y contiene la información genética necesaria para el desarrollo
y funcionamiento de un ser humano. El genoma humano está formado por 3 billones
de pares de bases o nucleótidos [Adenina (A), Citosina (C), Timina (T), Guanina
(G)] que contienen unos 20.000 genes. La parte codificante de los genes se
denominan exones y al conjunto de todos los exones (~180.000) de todos los
genes del genoma se le denomina exoma.
Factores posiblemente
alterados:
Mosaicismo.
Inactivación de cromosoma
X.
Regulación epigenética.
Mutaciones splicing.
Bibliografía:
Ars E. Enfoque Genético de las Enfermedades Renales Hereditarias | Nefrología al día [Internet]. Nefrologiaaldia.org. 2021 [cited 27 June 2021]. Available from: https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-enfoque-genetico-enfermedades-renales-hereditarias-359
Hidalgo U. Las proteínas
y el código genético [Internet]. Uaeh.edu.mx. 2021 [cited 27 June 2021].
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